Salud por Jose Luis Pereyra
Publicado 7 de Septiembre de 2009
Un equipo internacional de científicos ha identificado dos más factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer. Los resultados son reportados en la edición online de la revista Nature Genetics.
El grupo, liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de Cardiff en el Reino Unido y entre ellos científicos de la Washington University School of Medicine en St. Louis, completó el estudio más amplio de genoma de asociación y nunca incluyeron pacientes con enfermedad de Alzheimer. El estudio conjunto de muestras de ADN de más de 19.000 mayores residentes europeos y EE.UU. Siete mil tenían enfermedad de Alzheimer, y los otros no tenían síntomas clínicos de la enfermedad.
Antes de este estudio, sólo cuatro genes habían sido definitivamente asociados con la enfermedad de Alzheimer. Tres mutaciones genéticas se han identificado como causas de enfermedad hereditaria poco frecuente de las formas de inicio temprano de Alzheimer. El gen de la cuarta, APOE4, es la única que anteriormente vinculados a la forma más común de aparición tardía de la enfermedad.
Al mirar más de 600.000 marcadores de ADN común, los investigadores del estudio fueron capaces de identificar dos nuevos genes que parecen estar implicados en un riesgo elevado de enfermedad de Alzheimer y confirmó la importancia de APOE4.
“No hay pruebas convincentes de que estos nuevos genes pueden ser factores de riesgo, el primer descubierto desde APOE en 1993″, dice el investigador de la Universidad de Washington y co-autor Alison M. Goate, D. Phil. “Así que es una observación muy importante, porque este estudio es el primero en proporcionar pruebas importantes, de la novela de factores de riesgo genético para la forma más común de enfermedad de Alzheimer”.
Goate, que en 1991 dirigió un equipo de Inglaterra que se identificaron los primeros principios de la mutación de Alzheimer de inicio en el gen APP en el cromosoma 21, es ahora el de Samuel y Mae S. Ludwig profesor de genética en psiquiatría y profesor de neurología de la Universidad de Washington. Ella dice que los nuevos genes identificados en este estudio son APOJ, también llamado clustrin en el cromosoma 8, y PICALM en el cromosoma 11.
“El poder de los métodos de nueva gama del Genoma de estudio de las asociaciones es que, con grandes conjuntos de datos, podemos identificar los genes que las anteriores técnicas no han podido confirmar”, dice el co-autor John C. Morris, MD, de la Universidad de Washington. “Estos nuevos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer proporcionan nuevas pistas sobre cómo la enfermedad se desarrolla.”
Morris, A. Harvey y Dorismae Hacker Friedman, Profesor Distinguido de Neurología, es el director de la Universidad de Washington de Alzheimer’s Disease Research Center (CARD). Él dice que la investigación ADRC anterior sugiere que en los ratones, el gen clustrin puede estar implicado en la formación de depósitos de amiloide en el cerebro. El Amiloide compone las placas seniles que salpican el cerebro de las personas con Alzheimer.
“Estos genes son importantes, pero su efecto parece ser mucho menor que la del gen APOE,” dice Goate. Con el “uso de métodos estadísticos, hemos podido calcular la cantidad de riesgo atribuible a la APOE en alrededor de 19 o 20 por ciento. Los genes recientemente identificados cada uno viene en menos de 10 por ciento, lo que parece que tienen un efecto mucho menor.”
Pero no una insignificante, señalando que aunque no es claro aún cómo estos nuevos genes influyen en el riesgo de enfermedad de Alzheimer, los niveles de clustrin tienden a aumentar cuando el tejido cerebral se lesiona o se inflama, y algunos investigadores han observado aumento de los niveles clustrin en el cerebro y el líquido cefalorraquídeo de pacientes con Alzheimer.
El otro gen, PICALM, parece estar implicado en la degradación de las sinapsis, las estructuras que permiten a las neuronas en el cerebro para comunicarse. Algunos científicos también tienen la hipótesis de que el gen puede estar involucrado en el desarrollo de depósitos de amiloide, pero Goate dice que el trabajo se necesita mucho más para determinar exactamente cómo PICALM eleva el riesgo de Alzheimer.
Se espera que muchos más genes que están involucrados también en el riesgo de Alzheimer. De hecho, este estudio identificó 13 variantes de genes dignos de mayor investigación.
Más información: Harold D, et al. Genoma estudio de asociación amplia identifica variantes en CLU y PICALM asociados con la enfermedad de Alzheimer. Nature Genetics, la publicación en línea por adelantado. 6 de septiembre 2009
Fuente: Washington University School of Medicine
http://www.revistainfotigre.com.ar/
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